医院超声科
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遗传性出血性毛细血管扩张症遗传性出血性毛细血管扩张症（Hereditaryhemorrhagictelangiectasis，HHT）是一种少见的常染色体显性遗传病，其基本病理变化为皮肤黏膜的毛细血管、小动脉、小静脉血管壁变薄，周围缺乏弹性结缔组织支撑，以致形成血管扭曲扩张，并有动静脉瘘及动脉瘤形成。
HHT常发生于皮肤、口腔、鼻腔、手、消化道、肺、肝及脑等部位。HHT导致的扩张血管可发生自发性出血或轻微创伤后出血，常常为同一部位的反复出血。
HHT累及肝脏约8%~31%的HHT病例可累及肝脏，导致不同类型的肝脏血管畸形，称之为肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症（HepaticHereditaryhemorrhagictelangiectasis，HHHT）。
只有8%的单纯HHHT患者可出现临床症状，表现为上腹部胀痛、腹水和周围性水肿等，体格检查可有肝脏听诊的血管杂音、触觉震颤及肝脏肿大。
超声表现肝动脉及其分支动脉扩张并走行迂曲，与伴行门静脉形成“双管征”表现。
彩色多普勒显示肝动脉血流速明显增快，由于存在动静脉瘘，多数肝动脉呈低阻血流频谱。
肝脏边缘不规整，实质回声不均匀增粗，呈“肝硬化”表现。
肝内动脉-静脉瘘、动脉-门脉瘘及门脉-静脉瘘、动脉瘤形成。
门静脉波动性反流。
门静脉扩张，脾大，腹水。
诊断标准主要标准：
（1）肝总动脉扩张，内径＞7mm
（2）肝内动脉血管形成过度
2.次要标准：
（1）肝固有动脉PSV＞cm/s
（2）肝固有动脉RI＜0.60
（3）门静脉最大流速＞25cm/s
（4）肝外动脉走行扭曲
3.特殊发现：
（1）门静脉内径＞13mm
（2）肝静脉内径＞11mm
（3）肝脏增大
（4）肝脏边缘结节
鉴别诊断肝硬化：某些肝硬化患者会出现肝动脉增宽，但其增宽程度明显低于HHHT。以肝总动脉内径＞7mm为诊断HHHT标准，其特异性及敏感性均为%；肝固有动脉流速增快也有鉴别意义，以峰值流速＞cm/s为诊断标准，其敏感性为88%，特异性为%。
肝内胆管扩张及门静脉海绵样变性：此二者疾病也可导致肝内外出现迂曲扩张的管样结构，通过彩色多普勒超声观察容易鉴别。
研究新进展Buscarini等根据血管变形程度发展了HHHT的多普勒超声分类。在这个研究中，小囊状信号代表周围缺乏血供并且不能承受继续扩大的肝动脉。在Bari的研究中，Buonamico等描述了一种新的多普勒图像，即“Bari准则”表现为肝内彩色点，特点是肝小叶周围被膜下血管点是由肝动脉周围迂曲分支引起的，为低阻的动脉频谱，阻力指数＜0.45。以“Bari准则”发现HHHT的敏感度高达95%。
治疗及预后HHT属于基因病，尚无特效治疗，可以利用外科手术或TCE栓堵畸形脏器血管治疗，因此对此类患者早期诊断和随访是十分必要的，尤其对于儿童患者来说更为重要。
及时对HHHT及疑似患者筛查和诊治可有效避免无症状HHHT患者病情发展，防止门脉高压、胆道并发症的发生。无症状、病变轻的患者可长期生存，即使复杂患者也可通过肝动脉结扎、缩扎及肝脏移植等也达到长期生存。
典型病例患者女，44岁，间断咳嗽不适5年，既往贫血病史30余年，间断性鼻出血及大便出血1年，低血压病史20年。体格检查无明显异常。CT示左肺下叶基底段动静脉瘘，肝脏多发低密度，脾大。超声检查所见如下：
图1肝动脉增宽，内径＞7mm，门静脉未见增宽
图2肝动脉血流速增快呈“花色”
图3肝动脉峰值流速增快
图4肝内动脉迂曲扩张
图5肝内动脉的彩色血流显像
图6CT示左下肺动静脉瘘并血管瘤形成
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学术主编：刘德泉
责任编辑：高瑞秋
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