作者韩永斌刘欣郭亚平
河北医院医院
原发性胆汁性肝硬化（PBC）是以血清存在具有高度特异性抗线粒体M2抗体（AMA-M2）及渐进性肝内胆管破坏为特征的慢性胆汁淤积性肝病。
病例
患者女，42岁，汉族。主因“反复乏力5年，发现贫血3年”于年10月17日入院。患者因乏力于年7月至年7月先后13医院住院治疗，第一次诊断为“MDS”，患者每次住院均主诉乏力、心慌，血红蛋白（HGb）在37.20～63.20g/L间波动，血沉（ESR）31～mm/h，白细胞计数（WBC）1.58～4.21×/L间波动，血小板计数（PLT）正常。13次住院治疗基本以此诊断为依据，给予纠正贫血及白细胞减少，效果不显著。自第六次住院，查抗核抗体（ANA）共8次，滴度在1:～1:0间波动，AMA-M2抗体呈强阳性，13次住院有5次骨髓涂片结果均显示粒系早中幼增生明显，红系成熟细胞大小不均，血清铁蛋白5次均偏高。其间发现内痔出血，行结扎术一次，多发子宫肌瘤，行双侧子宫动脉栓塞术一次。主要治疗基本依据“MDS”诊断，给予促红素、司坦唑醇、地塞米松、口服中药及间断输悬浮红细胞等治疗，但效果欠佳，乏力及贫血无改善。
本次入院后查体：T36.2℃，P次/分，律齐，R21次/分，BP/70mmHg。面色苍白，贫血貌，无黄疸。两肺呼吸音清，腹软，肝脾未触及，双下肢无水肿。辅助检查：全血细胞计数HGb45.2g/L，RBC×/L，WBC1.58×/L，N0.85，RET0.15，RET2.50×/L，PLT×/L，ESRmm/h；ANA1:0，SSA++，Ro52++，AMA-M2++；ALT.1U/L，AST.5U/L，IBIL16.1μmol/L，CRP28.9mg/L，CK.70U/L，CKMB49.20U/L；铁蛋白.4ng/mL；染色体核型正常；骨髓涂片染色示增生活跃，粒系明显增生，以早中幼粒为主，红系成熟细胞大小不均，原始细胞总和2.1%；流式细胞分型结果提示为MDS免疫表型，伴约1.8%髓系原始细胞。血清HBV、HCV标记物阴性，抗结核抗体阴性。腹部彩超示子宫多发实性占位性病变，肌瘤可能，胰、肝、胆、脾、肾未见异常。
入院后以“难治性免疫性贫血”申请全院会诊，最终依据会诊意见修正诊断为“PBC”。给予中等剂量的甲泼尼龙片24mg口服，1次/d，熊去氧胆酸胶囊0.25口服，3次/d，复方甘草酸苷胶囊1粒口服，3次/d，辅以组方为虎杖、白芍、茵陈、生地、黄芪、牛膝等中草药汤剂治疗。在应用甲泼尼龙片1月后逐渐减量，每周减2mg，减至4mg后长期维持治疗，其余药物剂量不变。1月后乏力明显好转，复查WBC4.37×/L，HGb78.21g/L，ESR46.2mm/h，其余生化指标正常，ANA滴度为1:阳性，AMA-M2++，嘱维持原治疗，3个月后复诊。
讨论
本例乏力、心慌持续加重，贫血3年，历经13次住院治疗未明显纠正，骨髓涂片检查虽有粒系早中幼异常增生，但骨髓原始细胞比例始终未有升高，也未见明显病态造血，染色体核型正常，抗核抗体谱持续阳性，未能满足诊断“MDS”的两个必要条件及确定标准（维也纳标准），综合13次病历，考虑第一次诊断“MDS”条件不充分。
由于肝脏代偿功能较强，PBC早期病情发展缓慢，症状迁延复杂无特征性，主要表现为肝内小胆管的炎症及破坏导致的胆汁淤积性生物化学和临床改变，临床诊断比较困难，极易漏诊误诊。
自身免疫病尤其是自身抗体阳性的自身免疫病累及血液系统比较常见，常常被误诊为血液病。本例已经按血液系统疾病处理多年，可能与贫血等血液系统疾病主要临床特征已经广泛为人们所熟悉，并且鍖椾含涓撲笟鐪嬬櫧鐧滈鍖婚櫌鐧界櫆椋庡尰闄㈡寕鍙?
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